近日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》,共收录121个病种。这是国家部委层面首次发布罕见病目录，给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来新的希望。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，这类病发病率极低，但患者总量不低，人数超过3亿。罕见病也是一类慢性严重性疾病，半数罕见病患者在出生时或者儿童期既可发病，病情恶化迅速，死亡率高。

但并不是所有的罕见病都无药可治，如甲基丙二酸血症就是可以治疗的罕见病，只要早期诊断、正确治疗，患者同样可以上学就业、结婚生育。

左卡尼汀是治疗罕见病目录里编号15的原发性肉碱缺乏症的唯一救命药物，也是治疗编号34戊二败血症Ⅰ型、58异戊酸血症、71甲基丙二酸血症三种罕见病的关键药物。

《中国国家处方集》儿童版指出，对于肉碱治疗反应明显的患者，补充L-肉碱可使血浆肉碱水平恢复至正常。

左卡尼汀是东北制药重点发展的全产品链品种。左卡尼汀是国家食品药品监督管理局唯一接受的药品通用名，其它如肉碱、L-肉碱、卡尼汀、维生素BT是左卡尼汀的曾用名。它是哺乳动物能量代谢中必需的体内天然物质，主要功能是促进脂类代谢，为机体提供能量。

2002年，东北制药成为国内首家成功上市左卡尼汀口服溶液的生产厂家，也是目前国内唯一左卡尼汀原料药生产厂家和药用原料药生产厂家，拥有丰富的左卡尼汀系列产品。

目前，东北制药左卡尼汀有口服溶液、注射剂两种剂型。近年来，左卡尼汀在男性生殖、儿童生长发育、心血管、血液透析等领域取得良好疗效，市场需求不断扩大。